জিনোমিক্স বিয়ন্ড হেলথ - সম্পূর্ণ রিপোর্ট (অনলাইনে উপলব্ধ)

আপনি কীভাবে GOV.UK ব্যবহার করেন তা বোঝার জন্য, আপনার সেটিংস মনে রাখবেন এবং সরকারি পরিষেবাগুলি উন্নত করতে আমরা অতিরিক্ত কুকি সেট করতে চাই৷
আপনি অতিরিক্ত কুকিজ গ্রহণ করেছেন.আপনি ঐচ্ছিক কুকিজ অপ্ট আউট করেছেন৷আপনি যেকোনো সময় আপনার কুকি সেটিংস পরিবর্তন করতে পারেন।
অন্যথায় উল্লেখ না থাকলে, এই প্রকাশনাটি ওপেন গভর্নমেন্ট লাইসেন্স v3.0 এর অধীনে বিতরণ করা হয়।এই লাইসেন্সটি দেখতে, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 এ যান বা ইনফরমেশন পলিসি, দ্য ন্যাশনাল আর্কাইভস, কেউ, লন্ডন TW9 4DU এ লিখুন বা ইমেল করুন: psi@nationalarchives।govগ্রেট ব্রিটেন.
যদি আমরা কোনো তৃতীয় পক্ষের কপিরাইট তথ্য সম্পর্কে সচেতন হই, তাহলে আপনাকে সংশ্লিষ্ট কপিরাইট মালিকের কাছ থেকে অনুমতি নিতে হবে।
প্রকাশনাটি https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage এ উপলব্ধ।
ডিএনএ হল সমস্ত জৈবিক জীবনের ভিত্তি এবং এটি 1869 সালে সুইস রসায়নবিদ ফ্রেডরিখ মিশার দ্বারা প্রথম আবিষ্কৃত হয়।এক শতাব্দীর ক্রমবর্ধমান আবিষ্কারের ফলে 1953 সালে জেমস ওয়াটসন, ফ্রান্সিস ক্রিক, রোজালিন্ড ফ্র্যাঙ্কলিন এবং মরিস উইলকিন্স দুটি ইন্টারলেসড চেইন সমন্বিত এখনকার বিখ্যাত "ডাবল হেলিক্স" মডেলের বিকাশ ঘটান।ডিএনএর কাঠামোর চূড়ান্ত বোঝার সাথে, 2003 সালে হিউম্যান জিনোম প্রজেক্ট দ্বারা সম্পূর্ণ মানব জিনোম সিকোয়েন্স করার আগে আরও 50 বছর লেগেছিল।
সহস্রাব্দের শুরুতে মানব জিনোমের সিকোয়েন্সিং মানব জীববিজ্ঞান সম্পর্কে আমাদের বোঝার একটি টার্নিং পয়েন্ট।অবশেষে, আমরা প্রকৃতির জেনেটিক ব্লুপ্রিন্ট পড়তে পারি।
তারপর থেকে, মানব জিনোম পড়ার জন্য আমরা যে প্রযুক্তিগুলি ব্যবহার করতে পারি সেগুলি দ্রুত অগ্রসর হয়েছে।প্রথম জিনোম ক্রমানুসারে 13 বছর লেগেছিল, যার অর্থ হল অনেক বৈজ্ঞানিক গবেষণা শুধুমাত্র ডিএনএর নির্দিষ্ট অংশের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।সমগ্র মানব জিনোম এখন এক দিনে ক্রম করা যেতে পারে।এই সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির অগ্রগতি মানুষের জিনোম বোঝার ক্ষমতায় বড় পরিবর্তন এনেছে।বড় আকারের বৈজ্ঞানিক গবেষণা ডিএনএ (জিন) এর কিছু অংশ এবং আমাদের কিছু বৈশিষ্ট্য এবং বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সম্পর্ক সম্পর্কে আমাদের বোঝার উন্নতি করেছে।যাইহোক, বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের উপর জিনের প্রভাব একটি খুব জটিল ধাঁধা: আমাদের প্রত্যেকের প্রায় 20,000 জিন রয়েছে যা জটিল নেটওয়ার্কগুলিতে কাজ করে যা আমাদের বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে।
আজ অবধি, গবেষণার ফোকাস স্বাস্থ্য এবং রোগের উপর, এবং কিছু ক্ষেত্রে আমরা উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি করেছি।এখানেই জিনোমিক্স স্বাস্থ্য এবং রোগের অগ্রগতি সম্পর্কে আমাদের বোঝার একটি মৌলিক হাতিয়ার হয়ে ওঠে।যুক্তরাজ্যের বিশ্ব-নেতৃস্থানীয় জিনোমিক্স অবকাঠামো এটিকে জিনোমিক ডেটা এবং গবেষণার ক্ষেত্রে বিশ্বের শীর্ষস্থানে রাখে।
এটি কোভিড মহামারী জুড়ে স্পষ্ট হয়েছে, যুক্তরাজ্য SARS-CoV-2 ভাইরাসের জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের পথে নেতৃত্ব দিচ্ছে।জিনোমিক্স যুক্তরাজ্যের ভবিষ্যত স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার কেন্দ্রীয় স্তম্ভ হতে প্রস্তুত।এটি ক্রমবর্ধমানভাবে রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ, বিরল জেনেটিক রোগের নির্ণয় এবং মানুষের জন্য আরও ভাল স্বাস্থ্যসেবা প্রদান করতে সহায়তা করবে।
বিজ্ঞানীরা আরও ভালভাবে বুঝতে পারছেন যে কীভাবে আমাদের ডিএনএ স্বাস্থ্য ব্যতীত অন্যান্য ক্ষেত্রে যেমন কর্মসংস্থান, খেলাধুলা এবং শিক্ষার মতো বিস্তৃত বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত।এই গবেষণাটি স্বাস্থ্য গবেষণার জন্য বিকশিত জিনোমিক অবকাঠামো ব্যবহার করেছে, কীভাবে মানুষের বৈশিষ্টের বিস্তৃত পরিসর তৈরি এবং বিকাশ করা হয় সে সম্পর্কে আমাদের বোঝার পরিবর্তন করেছে।যদিও অস্বাস্থ্যকর বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে আমাদের জিনোমিক জ্ঞান বাড়ছে, তবে এটি স্বাস্থ্যকর বৈশিষ্ট্যগুলির তুলনায় অনেক পিছিয়ে রয়েছে।
স্বাস্থ্য জিনোমিক্সে আমরা যে সুযোগগুলি এবং চ্যালেঞ্জগুলি দেখতে পাই, যেমন জেনেটিক কাউন্সেলিং এর প্রয়োজনীয়তা বা যখন টেস্টিং এর ব্যবহারকে ন্যায্যতা দেওয়ার জন্য পর্যাপ্ত তথ্য প্রদান করে, অ-স্বাস্থ্য জিনোমিক্সের সম্ভাব্য ভবিষ্যতের একটি উইন্ডো খুলে দেয়।
স্বাস্থ্যসেবা খাতে জিনোমিক জ্ঞানের বর্ধিত ব্যবহার ছাড়াও, ক্রমবর্ধমান সংখ্যক মানুষ জিনোমিক জ্ঞান সম্পর্কে সচেতন হয়ে উঠছে প্রাইভেট কোম্পানির মাধ্যমে যারা সরাসরি-ভোক্তা পরিষেবা প্রদান করে।একটি পারিশ্রমিকের জন্য, এই সংস্থাগুলি লোকেদের তাদের পূর্বপুরুষদের অধ্যয়ন করার এবং বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে জিনোমিক তথ্য পাওয়ার সুযোগ দেয়।
আন্তর্জাতিক গবেষণা থেকে ক্রমবর্ধমান জ্ঞান নতুন প্রযুক্তির সফল বিকাশকে সক্ষম করেছে, এবং আমরা ডিএনএ থেকে মানুষের বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে যে নির্ভুলতা ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারি তা বৃদ্ধি পাচ্ছে।বোঝার বাইরে, এখন প্রযুক্তিগতভাবে কিছু জিন সম্পাদনা করা সম্ভব।
যদিও জিনোমিক্সে সমাজের অনেক দিক পরিবর্তন করার সম্ভাবনা রয়েছে, তবে এর ব্যবহার নৈতিক, ডেটা এবং নিরাপত্তা ঝুঁকির সাথে আসতে পারে।জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক স্তরে, জিনোমিক্সের ব্যবহার অনেকগুলি স্বেচ্ছাসেবী নির্দেশিকা এবং আরও সাধারণ নিয়ম দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় যা বিশেষভাবে জিনোমিক্সের জন্য নয়, যেমন সাধারণ ডেটা সুরক্ষা আইন৷জিনোমিক্সের শক্তি বাড়ার সাথে সাথে এর ব্যবহার প্রসারিত হচ্ছে, সরকারগুলি ক্রমবর্ধমানভাবে এই পদ্ধতিটি সমাজে জিনোমিক্সকে সুরক্ষিতভাবে সংহত করতে থাকবে কিনা তা নিয়ে ক্রমবর্ধমান পছন্দের মুখোমুখি হচ্ছে।অবকাঠামো এবং জিনোমিক্স গবেষণায় যুক্তরাজ্যের বৈচিত্র্যময় শক্তিকে কাজে লাগানোর জন্য সরকার এবং শিল্পের সমন্বিত প্রচেষ্টার প্রয়োজন হবে।
আপনি যদি নির্ধারণ করতে পারেন যে আপনার সন্তান খেলাধুলা বা শিক্ষায় পারদর্শী হতে পারে, আপনি কি করবেন?
এগুলি হল কিছু প্রশ্ন যা আমরা অদূর ভবিষ্যতে মুখোমুখি হতে পারি কারণ জিনোমিক বিজ্ঞান আমাদের মানব জিনোম এবং আমাদের বৈশিষ্ট্য এবং আচরণকে প্রভাবিত করার ক্ষেত্রে এটি যে ভূমিকা পালন করে সে সম্পর্কে আরও বেশি তথ্য সরবরাহ করে।
মানব জিনোম সম্পর্কে তথ্য-এর অনন্য ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড (ডিএনএ) ক্রম- ইতিমধ্যেই কিছু চিকিৎসা নির্ণয় এবং ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা হচ্ছে।কিন্তু আমরা বুঝতে শুরু করেছি যে জিনোম কীভাবে স্বাস্থ্যের বাইরে মানুষের বৈশিষ্ট্য এবং আচরণকে প্রভাবিত করে।
ইতিমধ্যেই প্রমাণ রয়েছে যে জিনোম অ-স্বাস্থ্য বৈশিষ্ট্য যেমন ঝুঁকি গ্রহণ, পদার্থ গঠন এবং ব্যবহারকে প্রভাবিত করে।জিনগুলি কীভাবে বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে সে সম্পর্কে আমরা আরও শিখেছি, আমরা আরও ভালভাবে অনুমান করতে পারি যে তাদের জিনোম সিকোয়েন্সের উপর ভিত্তি করে কেউ সেই বৈশিষ্ট্যগুলি কতটা এবং কতটা বিকাশ করবে।
এটি বেশ কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন উত্থাপন করে।কিভাবে এই তথ্য ব্যবহার করা হয়?আমাদের সমাজের জন্য এর অর্থ কী?বিভিন্ন সেক্টরে নীতিগুলি কীভাবে সামঞ্জস্য করা দরকার?আমরা আরো নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজন?বৈষম্যের ঝুঁকি এবং গোপনীয়তার জন্য সম্ভাব্য হুমকি মোকাবেলা করে আমরা কীভাবে উত্থাপিত নৈতিক সমস্যাগুলির সমাধান করব?
যদিও জিনোমিক্সের কিছু সম্ভাব্য প্রয়োগ স্বল্প বা এমনকি মাঝারি মেয়াদে বাস্তবায়িত নাও হতে পারে, জিনোমিক তথ্য ব্যবহার করার নতুন উপায় আজ অন্বেষণ করা হচ্ছে।এর মানে হল এখন জিনোমিক্সের ভবিষ্যত ব্যবহারের ভবিষ্যদ্বাণী করার সময়।বিজ্ঞান সত্যিই প্রস্তুত হওয়ার আগে যদি জিনোমিক পরিষেবাগুলি জনসাধারণের জন্য উপলব্ধ হয়ে যায় তবে আমাদের সম্ভাব্য পরিণতিগুলিও বিবেচনা করতে হবে।এটি আমাদের জিনোমিক্সের এই নতুন অ্যাপ্লিকেশনগুলি উপস্থাপন করতে পারে এমন সুযোগ এবং ঝুঁকিগুলিকে সঠিকভাবে বিবেচনা করতে এবং প্রতিক্রিয়া হিসাবে আমরা কী করতে পারি তা নির্ধারণ করতে অনুমতি দেবে।
এই প্রতিবেদনটি অ-বিশেষজ্ঞদের জিনোমিক্সের সাথে পরিচয় করিয়ে দেয়, বিজ্ঞান কীভাবে বিকশিত হয়েছে তা অন্বেষণ করে এবং বিভিন্ন ক্ষেত্রে এর প্রভাব বিবেচনা করার চেষ্টা করে।প্রতিবেদনটি এখন কী ঘটতে পারে এবং ভবিষ্যতে কী ঘটতে পারে তা দেখায় এবং জিনোমিক্সের শক্তি কোথায় অত্যধিক মূল্যায়ন করা যেতে পারে তা অনুসন্ধান করে।
জিনোমিক্স শুধুমাত্র স্বাস্থ্য নীতির বিষয় নয়।এটি শিক্ষা এবং ফৌজদারি বিচার থেকে শুরু করে কর্মসংস্থান এবং বীমা পর্যন্ত বিস্তৃত নীতির ক্ষেত্রগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে।এই প্রতিবেদনটি স্বাস্থ্যহীন মানব জিনোমিক্সের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।তিনি কৃষি, বাস্তুবিদ্যা এবং সিন্থেটিক জীববিজ্ঞানে জিনোমের ব্যবহার অন্বেষণ করছেন অন্যান্য ক্ষেত্রে এর সম্ভাব্য ব্যবহারের প্রশস্ততা বোঝার জন্য।
যাইহোক, মানব জিনোমিক্স সম্পর্কে আমরা যা জানি তার বেশিরভাগই স্বাস্থ্য এবং রোগে এর ভূমিকা পরীক্ষা করে গবেষণা থেকে আসে।স্বাস্থ্য এমন একটি জায়গা যেখানে অনেক সম্ভাব্য অ্যাপ্লিকেশন তৈরি করা হচ্ছে।সেখানেই আমরা শুরু করব, এবং অধ্যায় 2 এবং 3 জিনোমিক্সের বিজ্ঞান এবং বিকাশ উপস্থাপন করে।এটি জিনোমিক্সের ক্ষেত্রের প্রসঙ্গ সরবরাহ করে এবং জিনোমিক্স কীভাবে অ-স্বাস্থ্য ক্ষেত্রগুলিকে প্রভাবিত করে তা বোঝার জন্য প্রয়োজনীয় প্রযুক্তিগত জ্ঞান সরবরাহ করে।কোনো প্রযুক্তিগত পটভূমি নেই এমন পাঠকরা নিরাপদে অধ্যায় 4, 5 এবং 6-এর এই ভূমিকাটি এড়িয়ে যেতে পারেন, যা এই প্রতিবেদনের মূল বিষয়বস্তু উপস্থাপন করে।
মানুষ দীর্ঘদিন ধরে আমাদের জেনেটিক্স এবং এটি আমাদের গঠনে যে ভূমিকা পালন করে তা দ্বারা মুগ্ধ হয়েছে।আমরা বুঝতে চাই যে জেনেটিক কারণগুলি কীভাবে আমাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য, স্বাস্থ্য, ব্যক্তিত্ব, বৈশিষ্ট্য এবং দক্ষতাকে প্রভাবিত করে এবং কীভাবে তারা পরিবেশগত প্রভাবগুলির সাথে যোগাযোগ করে।
£4 বিলিয়ন, প্রথম মানব জিনোম সিকোয়েন্স (স্ফীতি-সামঞ্জস্যপূর্ণ খরচ) বিকাশের জন্য 13 বছরের খরচ এবং সময়।
জিনোমিক্স হল জীবের জিনোমের অধ্যয়ন - তাদের সম্পূর্ণ ডিএনএ সিকোয়েন্স - এবং কীভাবে আমাদের সমস্ত জিন আমাদের জৈবিক সিস্টেমে একসাথে কাজ করে।20 শতকে, জিনোমের অধ্যয়ন সাধারণত যমজ সন্তানের পর্যবেক্ষণের মধ্যে সীমাবদ্ধ ছিল যাতে শারীরিক এবং আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলিতে বংশগতি এবং পরিবেশের ভূমিকা অধ্যয়ন করা হয় (বা "প্রকৃতি এবং লালন")।যাইহোক, 2000 এর দশকের মাঝামাঝি মানব জিনোমের প্রথম প্রকাশ এবং দ্রুত এবং সস্তা জিনোমিক প্রযুক্তির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল।
এই পদ্ধতিগুলির মানে হল যে গবেষকরা অবশেষে অনেক কম খরচে এবং সময়ে সরাসরি জেনেটিক কোড অধ্যয়ন করতে পারেন।পুরো মানব জিনোম সিকোয়েন্সিং, যেটির জন্য অনেক বছর সময় লাগত এবং বিলিয়ন পাউন্ড খরচ হত, এখন এক দিনেরও কম সময় লাগে এবং প্রায় £800 খরচ হয় [পাদটীকা 1]।গবেষকরা এখন শত শত মানুষের জিনোম বিশ্লেষণ করতে পারেন বা হাজার হাজার মানুষের জিনোম সম্পর্কে তথ্য ধারণকারী বায়োব্যাঙ্কের সাথে সংযোগ করতে পারেন।ফলস্বরূপ, গবেষণায় ব্যবহারের জন্য জিনোমিক ডেটা প্রচুর পরিমাণে জমা হচ্ছে।
এখন পর্যন্ত, জিনোমিক্স প্রধানত স্বাস্থ্যসেবা এবং চিকিৎসা গবেষণায় ব্যবহৃত হয়েছে।উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিপূর্ণ জেনেটিক ভেরিয়েন্টের উপস্থিতি সনাক্ত করা, যেমন স্তন ক্যান্সারের সাথে যুক্ত BRCA1 বৈকল্পিক।এটি পূর্ববর্তী প্রতিরোধমূলক চিকিত্সার অনুমতি দিতে পারে, যা জিনোমের জ্ঞান ছাড়া সম্ভব হবে না।যাইহোক, জিনোমিক্স সম্পর্কে আমাদের বোঝার উন্নতি হয়েছে, এটি ক্রমশ স্পষ্ট হয়ে উঠেছে যে জিনোমের প্রভাব স্বাস্থ্য এবং রোগের বাইরেও প্রসারিত।
গত 20 বছরে, আমাদের জেনেটিক গঠন বোঝার অনুসন্ধান উল্লেখযোগ্যভাবে অগ্রসর হয়েছে।আমরা জিনোমের গঠন এবং কার্যকারিতা বুঝতে শুরু করেছি, কিন্তু এখনও অনেক কিছু শেখার আছে।
আমরা 1950 সাল থেকে জানি যে আমাদের ডিএনএ সিকোয়েন্স হল সেই কোড যা আমাদের কোষগুলি কীভাবে প্রোটিন তৈরি করে তার নির্দেশাবলী ধারণ করে।প্রতিটি জিন একটি পৃথক প্রোটিনের সাথে মিলে যায় যা একটি জীবের বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে (যেমন চোখের রঙ বা ফুলের আকার)।ডিএনএ বিভিন্ন প্রক্রিয়ার মাধ্যমে বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে: একটি একক জিন একটি বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, ABO রক্তের ধরন), বেশ কয়েকটি জিন সমন্বয়সাধনে কাজ করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, ত্বকের বৃদ্ধি এবং পিগমেন্টেশন), বা কিছু জিন ওভারল্যাপ করতে পারে, বিভিন্ন প্রভাবকে মুখোশ করে। জিনজিনঅন্যান্য জিন (যেমন টাক এবং চুলের রঙ)।
বেশিরভাগ বৈশিষ্ট্য বিভিন্ন ডিএনএ অংশের অনেক (সম্ভবত হাজার হাজার) সম্মিলিত ক্রিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয়।কিন্তু আমাদের ডিএনএ-তে মিউটেশনের ফলে প্রোটিনের পরিবর্তন ঘটে, যা পরিবর্তিত বৈশিষ্ট্যের দিকে নিয়ে যেতে পারে।এটি জৈবিক পরিবর্তনশীলতা, বৈচিত্র্য এবং রোগের প্রধান চালক।মিউটেশন একজন ব্যক্তিকে একটি সুবিধা বা অসুবিধা দিতে পারে, নিরপেক্ষ পরিবর্তন হতে পারে, বা কোনো প্রভাব ফেলতে পারে না।তারা পরিবারে পাস হতে পারে বা গর্ভধারণ থেকে আসতে পারে।যাইহোক, যদি তারা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় ঘটে, তবে এটি সাধারণত তাদের সন্তানদের পরিবর্তে ব্যক্তিদের সাথে তাদের এক্সপোজার সীমিত করে।
বৈশিষ্ট্যের তারতম্যও এপিজেনেটিক প্রক্রিয়া দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে।তারা জিন চালু বা বন্ধ কিনা তা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে।জেনেটিক মিউটেশনের বিপরীতে, তারা বিপরীতমুখী এবং আংশিকভাবে পরিবেশের উপর নির্ভরশীল।এর মানে হল যে একটি বৈশিষ্ট্যের কারণ বোঝা কেবল শেখার বিষয় নয় কোন জেনেটিক ক্রম প্রতিটি বৈশিষ্ট্যকে প্রভাবিত করে।বৃহত্তর প্রেক্ষাপটে জেনেটিক্স বিবেচনা করা প্রয়োজন, পুরো জিনোম জুড়ে নেটওয়ার্ক এবং মিথস্ক্রিয়া বোঝার জন্য, সেইসাথে পরিবেশের ভূমিকাও।
জিনোমিক প্রযুক্তি একজন ব্যক্তির জেনেটিক ক্রম নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।এই পদ্ধতিগুলি এখন অনেক গবেষণায় ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয় এবং ক্রমবর্ধমানভাবে স্বাস্থ্য বা বংশ বিশ্লেষণের জন্য বাণিজ্যিক সংস্থাগুলি দ্বারা অফার করা হচ্ছে।কারো জিনগত ক্রম নির্ধারণের জন্য কোম্পানি বা গবেষকরা যে পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করেন তা পরিবর্তিত হয়, তবে সম্প্রতি পর্যন্ত, ডিএনএ মাইক্রোয়ারেয়িং নামে একটি কৌশল সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত হত।মাইক্রোয়ারে সমগ্র ক্রম পড়ার পরিবর্তে মানব জিনোমের অংশগুলি পরিমাপ করে।ঐতিহাসিকভাবে, মাইক্রোচিপগুলি অন্যান্য পদ্ধতির তুলনায় সহজ, দ্রুত এবং সস্তা, তবে তাদের ব্যবহারের কিছু সীমাবদ্ধতা রয়েছে।
একবার ডেটা জমা হয়ে গেলে, সেগুলি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (বা GWAS) ব্যবহার করে স্কেলে অধ্যয়ন করা যেতে পারে।এই অধ্যয়নগুলি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক বৈকল্পিকগুলির সন্ধান করছে।যাইহোক, আজ অবধি, এমনকি সবচেয়ে বড় অধ্যয়নগুলিও আমরা যমজ গবেষণা থেকে যা আশা করব তার তুলনায় অনেক বৈশিষ্ট্যের অন্তর্নিহিত জেনেটিক প্রভাবগুলির একটি ভগ্নাংশই প্রকাশ করেছে।একটি বৈশিষ্ট্যের জন্য সমস্ত প্রাসঙ্গিক জেনেটিক মার্কার সনাক্ত করতে ব্যর্থতা "অনুপস্থিত উত্তরাধিকার" সমস্যা হিসাবে পরিচিত।[পাদটীকা 2]
যাইহোক, জিডব্লিউএএস-এর সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক ভেরিয়েন্টগুলি সনাক্ত করার ক্ষমতা আরও ডেটার সাথে উন্নত হয়, তাই আরও জিনোমিক ডেটা সংগ্রহ করা হলে উত্তরাধিকারের অভাবের সমস্যাটি সমাধান করা যেতে পারে।
উপরন্তু, যেহেতু খরচ কমতে থাকে এবং প্রযুক্তির উন্নতি অব্যাহত থাকে, আরও বেশি সংখ্যক গবেষকরা মাইক্রোয়ারের পরিবর্তে পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং নামে একটি কৌশল ব্যবহার করছেন।এটি আংশিক সিকোয়েন্সের পরিবর্তে সম্পূর্ণ জিনোম ক্রমটি সরাসরি পড়ে।সিকোয়েন্সিং মাইক্রোয়ারের সাথে সম্পর্কিত অনেক সীমাবদ্ধতা কাটিয়ে উঠতে পারে, যার ফলে আরও সমৃদ্ধ এবং আরও তথ্যপূর্ণ ডেটা পাওয়া যায়।এই তথ্যটি অ-উত্তরাধিকারের সমস্যা কমাতেও সাহায্য করছে, যার অর্থ আমরা বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করতে কোন জিনগুলি একসাথে কাজ করে সে সম্পর্কে আমরা আরও শিখতে শুরু করছি।
একইভাবে, জনস্বাস্থ্যের উদ্দেশ্যে বর্তমানে পরিকল্পিত পুরো জিনোম ক্রমগুলির বিশাল সংগ্রহ গবেষণার জন্য আরও সমৃদ্ধ এবং আরও নির্ভরযোগ্য ডেটাসেট সরবরাহ করবে।এটি তাদের উপকার করবে যারা স্বাস্থ্যকর এবং অস্বাস্থ্যকর বৈশিষ্ট্য অধ্যয়ন করে।
জিনগুলি কীভাবে বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে সে সম্পর্কে আমরা আরও জানতে পারি, আমরা আরও ভালভাবে অনুমান করতে পারি যে কীভাবে বিভিন্ন জিন একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের জন্য একসাথে কাজ করতে পারে।জিনগত দায়িত্বের একটি একক পরিমাপের মধ্যে একাধিক জিন থেকে পাওয়া প্রভাবকে একত্রিত করে এটি করা হয়, যা পলিজেনিক স্কোর নামে পরিচিত।পলিজেনিক স্কোরগুলি পৃথক জেনেটিক মার্কারগুলির তুলনায় একজন ব্যক্তির বৈশিষ্ট্য বিকাশের সম্ভাবনার আরও সঠিক ভবিষ্যদ্বাণী করে।
পলিজেনিক স্কোরগুলি বর্তমানে স্বাস্থ্য গবেষণায় জনপ্রিয়তা অর্জন করছে যার লক্ষ্য এক দিনের লক্ষ্যে সেগুলিকে ব্যবহার করে ব্যক্তিগত স্তরে ক্লিনিকাল হস্তক্ষেপ পরিচালনা করতে।যাইহোক, পলিজেনিক স্কোরগুলি GWAS দ্বারা সীমিত, তাই অনেকে এখনও তাদের লক্ষ্য বৈশিষ্ট্যগুলি খুব সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারেনি, এবং বৃদ্ধির জন্য পলিজেনিক স্কোরগুলি শুধুমাত্র 25% ভবিষ্যদ্বাণীমূলক নির্ভুলতা অর্জন করে।[পাদটীকা 3] এর মানে হল যে কিছু লক্ষণের জন্য সেগুলি রক্ত ​​পরীক্ষা বা এমআরআই-এর মতো অন্যান্য ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির মতো সঠিক নাও হতে পারে।যাইহোক, জিনোমিক ডেটার উন্নতির সাথে সাথে পলিজেনিসিটি অনুমানের নির্ভুলতাও উন্নত হওয়া উচিত।ভবিষ্যতে, পলিজেনিক স্কোরগুলি প্রথাগত ডায়গনিস্টিক সরঞ্জামগুলির চেয়ে আগে ক্লিনিকাল ঝুঁকি সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করতে পারে এবং একইভাবে তারা অ-স্বাস্থ্য বৈশিষ্ট্যগুলির পূর্বাভাস দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
তবে, যে কোনও পদ্ধতির মতো, এর সীমাবদ্ধতা রয়েছে।GWAS-এর প্রধান সীমাবদ্ধতা হল ব্যবহৃত ডেটার বৈচিত্র্য, যা সমগ্র জনসংখ্যার বৈচিত্র্যকে প্রতিফলিত করে না।গবেষণায় দেখা গেছে যে GWAS-এর 83% পর্যন্ত একচেটিয়াভাবে ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত সমগোত্রে সঞ্চালিত হয়।[পাদটীকা 4] এটি স্পষ্টতই সমস্যাযুক্ত কারণ এর মানে হল যে GWAS শুধুমাত্র নির্দিষ্ট জনগোষ্ঠীর জন্য প্রাসঙ্গিক হতে পারে।অতএব, GWAS জনসংখ্যার পক্ষপাতিত্বের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষার বিকাশ এবং ব্যবহার GWAS জনসংখ্যার বাইরের লোকেদের বিরুদ্ধে বৈষম্যের কারণ হতে পারে।
অ-স্বাস্থ্য বৈশিষ্ট্যের জন্য, পলিজেনিক স্কোরের উপর ভিত্তি করে ভবিষ্যদ্বাণীগুলি বর্তমানে উপলব্ধ নন-জিনোমিক তথ্যের তুলনায় কম তথ্যপূর্ণ।উদাহরণস্বরূপ, শিক্ষাগত অর্জনের পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য পলিজেনিক স্কোর (উপলব্ধ সবচেয়ে শক্তিশালী পলিজেনিক স্কোরগুলির মধ্যে একটি) পিতামাতার শিক্ষার সহজ ব্যবস্থার চেয়ে কম তথ্যপূর্ণ।[পাদটীকা 5] পলিজেনিক স্কোরের ভবিষ্যদ্বাণী করার ক্ষমতা অনিবার্যভাবে বৃদ্ধি পাবে কারণ অধ্যয়নের স্কেল এবং বৈচিত্র্য, সেইসাথে পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং ডেটার উপর ভিত্তি করে অধ্যয়ন বৃদ্ধি পাবে।
জিনোম গবেষণা স্বাস্থ্য এবং রোগের জিনোমিক্সের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, রোগের ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে এমন জিনোমের অংশগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে।জিনোমিক্সের ভূমিকা সম্পর্কে আমরা যা জানি তা রোগের উপর নির্ভর করে।হান্টিংটনের রোগের মতো কিছু একক-জিন রোগের জন্য, আমরা তাদের জিনোমিক ডেটার উপর ভিত্তি করে একজন ব্যক্তির রোগের বিকাশের সম্ভাবনা সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারি।করোনারি হার্ট ডিজিজের মতো পরিবেশগত প্রভাবের সাথে মিলিত অনেক জিন দ্বারা সৃষ্ট রোগের জন্য, জিনোমিক ভবিষ্যদ্বাণীগুলির যথার্থতা অনেক কম ছিল।প্রায়শই, একটি রোগ বা বৈশিষ্ট্য যত জটিল, সঠিকভাবে বোঝা এবং ভবিষ্যদ্বাণী করা তত কঠিন।যাইহোক, ভবিষ্যদ্বাণীমূলক নির্ভুলতা উন্নত হয় কারণ অধ্যয়ন করা দলগুলি বড় এবং আরও বৈচিত্র্যময় হয়ে ওঠে।
যুক্তরাজ্য স্বাস্থ্য জিনোমিক্স গবেষণার অগ্রভাগে রয়েছে।আমরা জিনোমিক প্রযুক্তি, গবেষণা ডাটাবেস এবং কম্পিউটিং শক্তিতে একটি বিশাল অবকাঠামো তৈরি করেছি।ইউকে বিশ্বব্যাপী জিনোম জ্ঞানে একটি বড় অবদান রেখেছে, বিশেষ করে COVID-19 মহামারী চলাকালীন যখন আমরা SARS-CoV-2 ভাইরাস এবং নতুন রূপগুলির জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ে নেতৃত্ব দিয়েছিলাম।
জিনোম ইউকে হল জিনোমিক স্বাস্থ্যের জন্য যুক্তরাজ্যের উচ্চাভিলাষী কৌশল, বিরল রোগ, ক্যান্সার বা সংক্রামক রোগ নির্ণয়ের জন্য NHS রুটিন ক্লিনিকাল কেয়ারে জিনোম সিকোয়েন্সিংকে একীভূত করে।[পাদটীকা 6]
এটি গবেষণার জন্য উপলব্ধ মানব জিনোমের সংখ্যায় উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করবে।এটি বিস্তৃত গবেষণার অনুমতি দেবে এবং জিনোমিক্সের প্রয়োগের জন্য নতুন সম্ভাবনা উন্মুক্ত করবে।জিনোমিক ডেটা এবং অবকাঠামোর উন্নয়নে বিশ্বব্যাপী নেতা হিসাবে, জিনোমিক বিজ্ঞানের নীতিশাস্ত্র এবং নিয়ন্ত্রণে যুক্তরাজ্যের বিশ্বব্যাপী নেতা হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।
ডাইরেক্ট কনজাম্পশন (ডিটিসি) জেনেটিক টেস্টিং কিটগুলি স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের সম্পৃক্ততা ছাড়াই সরাসরি গ্রাহকদের কাছে বিক্রি করা হয়।লালা swabs বিশ্লেষণের জন্য পাঠানো হয়, মাত্র কয়েক সপ্তাহের মধ্যে ভোক্তাদের একটি ব্যক্তিগত স্বাস্থ্য বা উত্স বিশ্লেষণ প্রদান করে।এই বাজারটি দ্রুত বৃদ্ধি পাচ্ছে, বিশ্বজুড়ে কয়েক মিলিয়ন গ্রাহক তাদের স্বাস্থ্য, বংশ এবং বৈশিষ্ট্যের জিনগত প্রবণতা সম্পর্কে অন্তর্দৃষ্টি অর্জনের জন্য বাণিজ্যিক সিকোয়েন্সিংয়ের জন্য ডিএনএ নমুনা জমা দিচ্ছে।
কিছু জিনোম-ভিত্তিক বিশ্লেষণের নির্ভুলতা যা সরাসরি-থেকে-ভোক্তা পরিষেবা প্রদান করে খুব কম হতে পারে।পরীক্ষাগুলি ডেটা ভাগ করে নেওয়া, আত্মীয়দের সনাক্তকরণ এবং সাইবার নিরাপত্তা প্রোটোকলের সম্ভাব্য ত্রুটিগুলির মাধ্যমে ব্যক্তিগত গোপনীয়তাকেও প্রভাবিত করতে পারে।ডিটিসি টেস্টিং কোম্পানির সাথে যোগাযোগ করার সময় গ্রাহকরা এই সমস্যাগুলি পুরোপুরি বুঝতে নাও পারেন।
অ-চিকিৎসা বৈশিষ্ট্যের জন্য DTC-এর জিনোমিক পরীক্ষাও মূলত অনিয়ন্ত্রিত।তারা মেডিকেল জিনোমিক পরীক্ষা নিয়ন্ত্রক আইনের বাইরে চলে যায় এবং পরিবর্তে পরীক্ষা প্রদানকারীদের স্বেচ্ছায় স্ব-নিয়ন্ত্রণের উপর নির্ভর করে।এই কোম্পানিগুলির মধ্যে অনেকগুলি যুক্তরাজ্যের বাইরে অবস্থিত এবং যুক্তরাজ্যে নিয়ন্ত্রিত নয়।
অজানা ব্যক্তিদের শনাক্ত করার জন্য ফরেনসিক বিজ্ঞানে ডিএনএ ক্রমগুলির একটি অনন্য ক্ষমতা রয়েছে।1984 সালে ডিএনএ ফিঙ্গারপ্রিন্টিং আবিষ্কারের পর থেকে মৌলিক ডিএনএ বিশ্লেষণ ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়েছে এবং ইউকে ন্যাশনাল ডিএনএ ডেটাবেস (এনডিএনএডি) 5.7 মিলিয়ন ব্যক্তিগত প্রোফাইল এবং 631,000 অপরাধ দৃশ্যের রেকর্ড রয়েছে।[পাদটীকা ৮]